Лариса Лернер, как руководитель научного проекта и практикующий хирург-эндокринолог, доложила участникам Форума о научной работе, проводимой R&D подразделением нашей клиники по направлению диагностики онкологических заболеваний щитовидной железы. В настоящее время, сообщила докладчик, научным коллективом создана диагностическая панель, позволяющая определять наиболее распространенные и клинически значимые мутации, ассоциированные с четырьмя основными типами рака щитовидной железы (РЩЖ). Покрытие ДНК-панели составило 99,59%, что является наиболее высоким показателем в этом виде диагностки .
Панель на современном этапе работ уже позволяет определять 453 точковых мутации в 25 генах и 14 перестроек. В нее включены точковые мутации, для которых в БД COSMIC есть хотя бы одна запись соответствующая РЩЖ. Панель позволяет определять мутации, впервые описанные в исследовании, проведенном в рамках TCGA. Для всех мутаций, составлена аннотация, позволяющая интерпретировать результаты анализа с помощью таргетных панелей. Поля аннотации позволяют получить представление о структуре варианта, его клинической значимости, найти вариант в общедоступных базах данных. Экспериментальная проверка таргетной панели на ДНК показала, что она позволяет секвенировать области 25 отобранных генов, определять мутации в тестовых биообразцах. На основе пробного секвенирования отработан протокол пробоподготовки ДНК-библиотек. Также проведён дизайн панели для определения транслокаций по анализу РНК, выделенной из ткани РЩЖ. В РНК-дизайн включены 14 из 16 заявленных fusion-мутаций, ассоциированных с РЩЖ. В первом квартале этого года запланировано проведение нескольких расширенных тестовых прогонов, что позволит доработать панель, внести необходимые уточнения и коррективы в расчеты.
Работа выполняется преимущественно за счет собственных средств, а также при финансовой поддержке Фонда содействия развитию малых форм предприятий в научно-технической сфере (грант № 442ГС2/9119) .
Тезисы доклада и описание результатов научной работы, достигнутых на сегодняшний день, опубликованы в Информационном сборнике EAFO, изданном к V Евразийскому Форуму EAFO по онкологии головы и шеи.
НАША СПРАВКА:
Проект НИОКР по теме: "Поиск биомаркеров для ранней диагностики рака щитовидной железы" реализуется с 2009 года за счет совместного финансирования из собственных средств ООО "ПреМед" и средств двух грантов (2009, 2015), выданных Фондом содействия развитию малых форм предприятий в научно- технической сфере.
В выполнении работ в разное время принимали участие специалисты Института молекулярной биологии им. В.А.Энгельгардта РАН, Российского онкологического научного центра им Н.Н.Блохина РАМН, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" РАМН, а также ООО "Парсек Лаб" (работы по биоинформатике). В декабре 2015 года в Научно-клиническом центре "ПреМед - европейские технологии" для повышения эффективности научной работы и ее последующей коммерциализации было создано подразделение R&D.
В сентябре и октябре 2016 года в журналах "Медицинская генетика" и "Клиническая и экспериментальная тиреоидология" опубликованы научные работы о ходе работ над тест-системой, а также о проблемах диагностики и лечения злокачественных опухолей щитовидной железы.