Постерный доклад на тему "Разработка тест-системы с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) для диагностики рака щитовидной железы" был представлен аудитории III Всероссийского эндокринологического конгресса с международным участием «Инновационные технологии в эндокринологии», который проходил с 1 по 4 марта 2017 года в Москве в здании Президиума Российской Академии Наук. Лариса Лернер, как руководитель научного проекта и практикующий хирург-эндокринолог, сделал сообщение слушателям доклада о проводимой R&D подразделением нашей клиники научной работе, связанной с диагностированием опухолей щитовидной железы. Мультидисциплинарным научным коллективом разработана диагностическая панель, которая открывает возможности к определению клинически значимых генных мутаций, которые связаны со всеми типами рака щитовидной железы. В показателе покрытия достигнут уровень 99,59%, который является наиболее высоким в этом виде диагностки .
Панель на современном этапе работ уже позволяет определять 457 точковых мутаций в 25 генах и 16 генных перестроек. Она позволяет выявлять мутации, впервые описанные в исследовании, проведенном в рамках TCGA. Для всех мутаций, составлена аннотация, позволяющая интерпретировать результаты анализа с помощью таргетных панелей. Экспериментальная проверка таргетной панели на ДНК показала наличие возможности секвенировать области 25 отобранных генов, определять мутации в тестовых биообразцах. На основе пробного секвенирования отработан протокол пробоподготовки ДНК-библиотек. Также проведён дизайн панели для определения транслокаций по анализу РНК, выделенной из ткани РЩЖ. В РНК-дизайн включены 16 fusion-мутаций, ассоциированных с РЩЖ. Работа выполняется преимущественно за счет собственных средств, а также при финансовой поддержке Фонда содействия развитию малых форм предприятий в научно-технической сфере (грант № 442ГС2/9119) .
Тезисы доклада и описание результатов научной работы, достигнутых на сегодняшний день, опубликованы в Сборнике материалов III Всероссийского эндокринологического конгресса с международным участием, проходившего в Москве с 1 по 4 апреля 2017 года.
НАША СПРАВКА:
Проект НИОКР по теме: "Поиск биомаркеров для ранней диагностики рака щитовидной железы" реализуется с 2009 года за счет совместного финансирования из собственных средств ООО "ПреМед" и средств двух грантов (2009, 2015), выданных Фондом содействия развитию малых форм предприятий в научно- технической сфере.
В выполнении работ в разное время принимали участие специалисты Института молекулярной биологии им. В.А.Энгельгардта РАН, Российского онкологического научного центра им Н.Н.Блохина РАМН, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" РАМН, а также ООО "Парсек Лаб" (работы по биоинформатике). В декабре 2015 года в Научно-клиническом центре "ПреМед - европейские технологии" для повышения эффективности научной работы и ее последующей коммерциализации было создано подразделение R&D.
В сентябре и октябре 2016 года в журналах "Медицинская генетика" и "Клиническая и экспериментальная тиреоидология" опубликованы научные работы о ходе работ над тест-системой, а также о проблемах диагностики и лечения злокачественных опухолей щитовидной железы.