Пункция щитовидной железы под контролем ультразвука, цитологическое заключение, консультация опытного эндокринолога в Москве

Проведенная проверка имела целью получение оценки основных характеристик разрабатываемой панели на основе данных секвенирования выборки биологических образцов. В результате эксперимента были оценены принципиальные возможности идентификации соматических и герминативных вариантов, входящих в список хотспотов (варианты, ассоциированные с развитием различных типов рака щитовидной железы), а также количество прочтений на образец, качество получаемых прочтений, покрытие таргетных регионов. Были идентифицированы соматические варианты в контрольных образцах и оценена доля нуклеотидов отличных от референса в позициях хотспотов.

По результатам пилотного тестирования панели получены сиквенсы по шести образцам. Количество и качество прочтений приемлемо для дальнейшего анализа и соответствует ожидаемым параметрам. В контрольных образцах корректно идентифицированы патогенные варианты. Определён ряд ограничений метода. Для выбора оптимальных алгоритмов (программных инструментов и их настроек), а также для установления аналитических и диагностических свойств панели потребуется расширенная верификация на контрольных образцах здоровых людей и биоптатах с различной долей опухолевых клеток, что и составит один из пунктов дальнейших работ над подготовкой тест-системы для предоставления разработки в широкое применение.

Ранее был проведен предварительный тестовый прогон панели, который подтвердил корректность расчетов.

Проект НИОКР по теме: "Поиск биомаркеров для ранней диагностики рака щитовидной железы" реализуется с 2009 года за счет совместного финансирования из собственных средств ООО "ПреМед" и средств двух грантов (2009, 2015), выданных Фондом содействия развитию малых форм предприятий в научно- технической сфере.

В выполнении работ в разное время принимали участие специалисты Института молекулярной биологии им. В.А.Энгельгардта РАН, Российского онкологического научного центра им Н.Н.Блохина РАМН, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" РАМН, а также ООО "Парсек Лаб" (работы по биоинформатике).

В декабре 2015 года в Научно-клиническом центре "ПреМед - европейские технологии" для повышения эффективности научной работы и ее последующей коммерциализации было создано подразделение R&D.

Сейчас подводятся итоги второго этапа этой НИОКР «Разработка диагностических наборов и методов определения предрасположенности к раку щитовидной железы» и формируется план перспективных действий по проведению клинических испытаний панели, последующему выводу на рынок диагностических услуг.

В сентябре и октябре 2016 года в журналах "Медицинская генетика" и "Клиническая и экспериментальная тиреоидология" были опубликованы научные работы о ходе работ над тест-системой, а также о проблемах диагностики и лечения злокачественных опухолей щитовидной железы.