Последние пол-века медики, биологи, биоинформатики напряженного работают над пониманием причин аутизма, над разработкой лекарств. Выяснено также, что генетические причины в случае аутизма являются превалирующими: наследуемость аутизма превышает 90 процентов.
До недавнего времени диагностически значимые генетические тесты отсутствовали. Однако достижения генетики, молекулярной биологии, использование метода массового параллельного секвенирования позволили расшифровывать полный геном человека за сутки. Объем генетической информации для анализа и изучения причинно -следственных связей достиг объемов, исчисляемых терабайтами. Профессиональный анализ и компетентная интерпретация знаний, получаемых о пациенте, становятся путеводителем в процессе поиска нейробиологической причины развития аутизма. Впоследствии это позволяет применять методы нейровизуализации, нейроанатомии, нейрофизиологии, нейрохимии, нейроиммунологии, нейроэндокринологии, оценки функциональной организации мозга. Знание взаимосвязей нейробиологических систем пациента, запрограммированных на генетическом уровне позволяет назначить персонализированное лечение. Механизмы, обеспечивающие взаимосвязь микробиоты и аутизма изучены пока слабо. Вместе с тем сведения, факты , полученные в экспериментах на грызунах, клинические наблюдения за пациентами позволяют несколько приоткрыть завесу тайны. Выяснено, в частности, что часть пациентов страдают синдромом дисбиоза, особенно дети с поздним началом аутизма. Исследования, проведенные на животных позволяют утверждать, что дисбиоз кишечника приводит к появлению биомаркеров аутизма в сыворотке крови и провоцирует аутистическое поведение. Специалисты утверждают, что микробный состав кишечника (микробиота) способен воздействовать на метаболизм, иммунный статус, социальное поведение у наблюдаемых, и, соответственно влияет на процесс возникновения и развития аутизма.
Широкое применение достижений мировой биологии, генетики, неврологии в повседневной, рутинной практике открывает перед лечащим врачом возможности персонализированного подхода к диагностированию, своевременной постановке диагноза, назначению корректной терапии, а если нужно то и в разработке программы реабилитации пациента.
С полной версией научной статьи можно ознакомиться на сайте Русского медицинского журнала (http://www.rmj.ru/articles/pediatriya/Polnogenomnoe_sekvenirovanie_navigator_v_poiske_prichin_razvit...)
Получить консультацию высококвалифицированных врачей-генетиков, неврологов, нейроэндокринологов, сделать генетический тест и разработать генетическую карту здоровья, можно записавшись на прием по телефону +7-495-255-3464 или воспользовавшись на нашем сайте формой "Заказать услугу".