Диагностика генетических, наследственных, онкологических заболеваний. Наследственные и генетические риски. Консультация опытного онкогенетика в клинике ПреМед в Москве на Петровке.

Известно, что гены могут содержать до нескольких десятков мутаций, ведущих к тяжелым заболеваниям и болезням или к летальному исходу. Вместе с тем, не все мутации связаны с патологическими изменениями. Наибольший на сегодняшний день наибольшим сводом знаний об источниках редких заболеваний стал каталог генетического разнообразия ExAC. Он объединяет 60 тысяч экзомов, которые принадлежат людям на пяти континентах.

В первые 15 лет 21 века обнаружены тысяч мутаций генов, связанные с опасными болезнями. Но благодаря грандиозному интернациональному проекту по секвенированию экзомов Exome Aggregation Consortium (ExAC) удалось выяснить, что мутаций, отнесенные к опасным, в реальности безвредны.

Такой результат получен в ходе проекта, организованного Институтом Брода (Broad Institute), относящимся к Массачусетскому технологическому институту (Massachusetts Institute of Technology) и Гарвардским университетом (Harvard University). В итоге также создана объемная база генетического разнообразия, благодаря чему удалось открыть закономерности, неизвестные ранее, избавиться от ряда ошибок и заблуждений. Ученые предоставили широкой научной общественности возможность анализа отдельных мутаций и их проявлений. Каталог ExAC позволяет точнее определять риски развития болезней в семьях, в анамнезе которых выявлены генетические заболевания.

В перспективе ученые планируют расширить базу данных. Уже в конце октября этого года каталог охватит 135 тысяч экзонов и около 15 тысяч полных геномов. Такая база знаний откроет перед специалистами возможности изучения мутаций в регуляторных областях генома, которые не затрагиваются при секвенировании экзонов.

НАША СПРАВКА:
Геном - совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида. Когда говорят о размерах генома эукариот, то подразумевают именно это определение генома, то есть размер эукариотического генома измеряют в парах нуклеотидов ДНК или пикограммах ДНК на гаплоидный геном.
Экзом - части геномов, кодирующие белки.

Сделать генетический тест, получить консультацию высоквалифицированного врача-генетика Вы можете записавшись у наших медицинских регистраторов по телефону +7-985-255-3464 или воспользовавшись формой "Заказать услугу" на нашем сайте.