Наследственные заболевания. Это что-то страшное?
И - да. И - нет! Все мы – потомки своих родителей и более старших поколений - перенимаем очень многие черты их характера и внешности, иных биологических характеристик и свойств. Но помимо перспектив получения набора общих положительных свойств всегда есть шанс перенять различные недуги. Развитие генетики как науки раскрывает все больше тайн. Но уже несколько веков не секрет что при оплодотворении одна половина хромосомного набора нам достается от папы, другая от мамы. В это «набор» первейшей степени важности для биологического организма могут попасть заболевания с наследственной предрасположенностью. Однако их переход из вероятности в реальность может быть не только задержан, но и ослаблен, и даже остановлен.Вот это да! Велик ли список таких опасностей?
Классификация наследственных заболеваний, причиной являются генные мутации, факторы внешней и/или внутренней среды, инфекции, экология, качество питания, может проводиться по органу или системе мишени.В этой небольшой статье приведем лишь некоторые:
- Органы крови иммунная система: гемофилия и тромбоцитопения;
- Различные моногенные заболевания, например. такие как фенилкетонурия, гемофилиия, мукополисахаридозы, галактоземия, патологии, связанные с кроветворением и функциями крови
- Всевозможные хромосомные болезни. многие из которых на слуху, а какие-то редко упоминаются врачами: синдром Дауна, синдромы Шерешевского—Тернера, Кляйнфелтера, трисомии
- Патологии внутренних органов;
- Различные опухоли,
- Аутоиммуные недуги
- Нарушения обмена веществ: сахарный диабет и фенилкетонурия;
- Гипогенитальные болезни сочетанные с бесплодием.
Получается встречи с процедурным кабинетом не избежать?
Практически, так. Однако, процедура забора анализа может быть инвазивной (кровь, пункция), а может и не быть связанной с проникновением в организм обследуемого (слюна, буккальный соскоб, кал, моча). Анализ крови на наследственные заболевания являет собой молекулярно-генетическое исследование или биохимическое исследование (для определения наследственных болезней обмена веществ).Чаще всего, если тест проводится в младенческом возрасте, то используют кровь взятую из пяточки. Метод не так болезнен и совсем не травматичен. Если же кровь берется у подростка или взрослого, например, для определения предположенной к сахарному диабету при рекомендации эндокринолога, то забор материала ничем не отличается от рутинной встречи с медицинской сестрой с вакутайнером в стерильном процедурном кабинете. В иных случаях пациент может увидеть у нее в руке палочку для забора эпителия за щекой, пробиркой со специальным раствором, а то и привычной стерильной емкостью – пластиковой баночной с красной крышкой.
Если я захочу узнать о таких «темных» рисках, то куда идти? Где у меня возьмут такой анализ? Не обманут ли?
Если Вы осознанно желаете избежать малоприятных диагнозов у собственных детей, планируя беременность, имеете намерение наметить план профилактических мер применительно к себе, родственникам, детям, которые уже ходят в детский сад, школу, институт, то будет разумным сначала получить консультацию у опытного врача. Он обязательно должен иметь огромный багаж знаний в области генетики, эндокринологии, онкологии, ряде иных дисциплин. Именно такой специалист-эксперт способен сориентировать Вас, скрупулезно собрав анамнез, а затем и выдаст направление на тест.В Москве клиник для сдачи таких анализов довольно-таки много. Одно из них – наша клиника «ПреМед» на Тверской. Мы можем со всей ответственностью предложить Вам компетенции докторов, которые способны помочь обрести ответы на столь серьезные вопросы.
У нас Вы имеете возможность провести генетические исследования на разные группы наследственных проблем, сделать развернутую генетическую Карту Здоровья, выявить индивидуальные приобретаемые и/или наследственные онкориски.
Будьте здоровы!