Пройдите персональный генетический тест
для определения развития рака
+7 (495) 255 34 64

Генетическая диагностика на риск развития рака в клинике ПреМед в центре Москвы. Консультация генетика. Персонализированная программа действия по снижению рисков , раннему выявлению онкологии.

Врачи научно-клинического центра "ПреМед" имеют опыт работы от 10 до 30 лет в своей области, занимаются не только практической, но и научной деятельностью, являются авторами многочисленных научных работ. 

Желаете проконсультироваться со специалистом?
Задать вопрос

Генетический тест на риск развития рака:

Иногда рак передается по наследству.

Каждый 10-й случай рака развивается из-за генетических мутаций, которые больной унаследовал от своих родителей. Такие мутации во много раз повышают риск развития определенного онкологического заболевания.

Например, женщины с мутацией в гене BRCA1 в 8 раз чаще болеют раком молочной железы и в 50 раз чаще – раком яичников, чем женщины без генетической предрасположенности.

g-test.png

Знание предрасположенности к онкологии позволяет:

  • Снизить риск развития рака с помощью приема лекарств и превентивных операций;
  • Диагностировать рак на ранней стадии с помощью специальной программы обследований;
  • Правильно лечить заболевание.

Так, у людей с наследственной предрасположенностью специализированные программы профилактики снижают риск развития рака кишечника в 2 раза, а риск развития рака яичников – в 5 раз.

Генетический тест на риск развития рака поможет диагностировать наследственную предрасположенность и составить персонализированную программу действий по снижению рисков и раннему выявлению заболевания.

Тест основан на уникальной технологии секвенирования нового поколения (NGS) и последних достижениях медицинской генетики. Тест определяет полную последовательность 42 генов – всех тех, что достоверно связаны с риском развития рака.

Тест позволяет диагностировать наследственную предрасположенность к большинству онкозаболеваний:
  • Рак молочной железы
  • Рак яичников
  • Рак матки
  • Рак кишечника
  • Рак желудка
  • Рак поджелудочной железы
  • Рак щитовидной железы
  • Рак простаты
  • Рак кожи
  • И множество других, более редких болезней.

В результате теста вы получаете отчет, который содержит точную информацию о ваших рисках и персонализированные рекомендации, позволяющие снизить вероятность развития рака и выявить его на ранней стадии. Медицинский генетик подробно объяснит результаты, ответит на ваши вопросы, и расскажет, что делать дальше.

Пример отчета
Кто в группе риска?

Высокий риск развития онкологических заболеваний передается из поколения в поколения вместе с мутацией. Поэтому, на наследственную предрасположенность к развитию рака указывают некоторые особенности семейной истории заболеваний.

  • Несколько случаев одного рака в семье. Например, рак желудка у отца и у деда.
  • Заболевание в раннем возрасте (до 50 лет для большинства видов рака).
  • Несколько случаев рака у одного родственника. Например, сочетание рака кишечника и рака желудка.
  • Рак в каждом из парных органов. Например, рак правой и левой молочной железы.
  • Редкий вид рака. Например, рак яичников у женщин или рак молочной железы у мужчин.

У представителей некоторых этнических групп наследственная предрасположенность к развитию рака встречается особенно часто. Так у 2,5% евреев-ашкенази повышен риск развития рака молочной железы и рака яичников из-за мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Методология

Тест yRisk определяет клинически значимые варианты в 42 генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами, с помощью технологии секвенирования нового поколения на приборе Illumina MiSeq. Геномная ДНК выделяется из образца периферической крови. Библиотеки производятся с помощью кастомных реактивов для обогащения Roche NimbleGen. Биоинформатический анализ проводится с помощью программного обеспечения iBinom. Среднее покрытие секвенирования составляет 200X.

Найденные варианты классифицируются согласно стандартам интерпретации генетических вариантов Sherloc (модифицированные стандарты интерпретации генетических вариантов American College of Medical Genetics and Genomics22). Существует пять категорий вариантов: патогенные, вероятно патогенные, непатогенные, вероятно непатогенные и варианты с неопределенной клинической значимостью. В отчет включаются обнаруженные патогенные, вероятно патогенные варианты и варианты с неопределенной клинической значимостью. Обнаруженные патогенные и вероятно патогенные варианты подтверждаются с помощью технологии секвенирования по Сэнгеру или MLPA.

Гены, наследственные опухолевые синдромы и ассоциированные онкологические заболевания:

Ген Синдром Рак:
Молочной железы Яичников Кишечник Тела матки Меланома Поджелу-
дочной
Желудка Простаты Щито-
видной
Других органов
BRCA1 Наследственный рак молочной железы и яичников

BRCA2




 ♦



MLH1

Синдром Линча/Наследственный неполипозный рак толстой и прямой кишки





MSH2





MSH6





PMS2





EPCAM





CDH1

Наследственный диффузный рак желудка








CTNNA1








KIT

Наследственная гастроинтестинальная стромальная опухоль









PDGFRA









PRSS1

Наследственный рак поджелудочной железы










SPINK1










APC

Семейный аденоматозный полипоз






MUTYH









BMPR1A

Ювенильный полипоз







SMAD4







POLD1

Полипоз толстой кишки, ассоциированный с дефектом активности полимераз









POLE










GREM1

Наследственный синдром смешанного полипоза










CDKN2A

Cиндром семейных атипичных родинок и меланомы









CDK4









TP53

Синдром Ли-Фраумени

 ♦


PTEN

Синдром множественных гамартом







STK11

Синдром Пейтца-Егерса




RET

Множественная эндокринная неоплазия второго типа









VHL

Болезнь Гиппеля-Ландау










SDHB

Наследственная феохромоцитома/

параганглиома










SDHC










SDHD










ATM

ATM-ассоциированный рак









BAP1

BAP1-ассоциированный рак










BARD1

BARD1-ассоциированный рак










BRIP1

BRIP1-ассоциированный рак









CHEK2

CHEK2-ассоциированный рак






 ♦



MRE11A

MRE11-ассоциированный рак








NBN

NBN-ассоциированный рак







 ♦



PALB2

PALB2-ассоциированный рак









RAD50

RAD50-ассоциированный рак









RAD51C

RAD51C-ассоциированный рак









RAD51D

RAD51D-ассоциированный рак










RAD51B

RAD51B-ассоциированный рак










Генетический тест_0.png
g_test_1.png
Заказать услугу
Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее время и ответим на все интересующие вопросы.
Вернуться к списку
© 2014 "ПреМед"
Все права защищены.

г. Москва, ул. Петровка, д.17, строение 3, этаж 1
+7 (495) 255 34 64
eXTReMe Tracker