В процессе работы создавался дизайн таргетных панелей для детекции соматических и герминативных мутаций, ассоциированных с раком щитовидной железы, а также составлялась аннотация анализируемых мутаций.
В результате исследования были созданы две таргетных панели (для ДНК- и РНК-мутаций) для диагностики наиболее распространенных и клинически значимых соматических (а также герминативных) мутаций, ассоциированных с четырьмя основными типами рака щитовидной железы; составлена аннотация включенных в панель вариантов генов.
На следующем этапе работ будет проводиться тестирование создаваемой панели на NGS-секвенаторе Ion PGM™ System на клинических образцах.
Проект НИОКР по теме: "Поиск биомаркеров для ранней диагностики рака щитовидной железы" реализуется с 2009 года за счет совместного финансирования из собственных средств ООО "ПреМед" и средств двух грантов (2009, 2015), выданных Фондом содействия развитию малых форм предприятий в научно- технической сфере.
В выполнении работ в разное время принимали участие специалисты Института молекулярной биологии им. В.А.Энгельгардта РАН, Российского онкологического научного центра им Н.Н.Блохина РАМН, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" РАМН, а также ООО "Парсек Лаб" (работы по биоинформатике).
В декабре 2015 года в Научно-клиническом центре "ПреМед - европейские технологии" для повышения эффективности научной работы и ее последующей коммерциализации было создано подразделение R&D.