Благодаря доступу к технологиям секвенирования (полный exome, секвенированный геном, секвенирование РНК, циркулирующая ДНК), а также создание платформ молекулярной биологии на фоне значительной экономии затрат на образец, делают молекулярно-генетические исследования дополнительным инструментом для клинициста. Такой технологичный инструмент дополняет доказательные возможности гистологической и иммуногистохимической диагностики, а также рентгенологической визуализации.
Метод позволяет выявить новые формы рака. Его развитие также содержит контекст глубоких и быстрых изменений в медицинской и научной практике.
Лариса Владимировна Лернер приняла участие в интересной и содержательной дискуссии на тему перспектив прецизионной медицины на семинаре "Точная медицина в онкологии: проблемы, ставки и новые парадигмы". Обсуждение проходило в рамках Biovision - 2017 (Лион, Франция), яркого международного форума, посвященного здоровью и наукам о жизни. Организаторы CLARA, Институт Роша и SIRIC (Франция) .
Тема чрезвычайно важна для нашей клиники, поскольку создание молекулярно-диагностической панели THYRONOSTICS дает практически значимые результаты и позволяет переводить сугубо академические исследования в плоскость применения практикующим врачом.
THYRONOSTICS V2 с учетом дополнений дает возможность достигать результаты с повышенной точностью, специфичностью и чувствительностью, и как следствие. обеспечивать практикующего хирурга, онколога, эндокринолога качественной и достоверной информацией для диагностики состояния пациента, подбора терапии.
В этой версии увеличено число исследуемых генов на точечные мутации, короткие инсерции/делеции, ,число пар генных перестроек, количество генов на перестройки, количество генов на 5'/3' дисбаланс экспрессии, количество генов на аберрантную экспрессию.
Этот проект был инициирован в 2008 году Ларисой Лернер, хирургом-эндокринологом. На первом этапе проводился поиск биомаркеров рака щитовидной железы в крови. Сейчас научные сотрудники и врачи-клиницисты нашей клиники в коллаборации с учеными и бионформатиками российских научных и медицинских организаций развивают НИОКР, применяя современный метод массивного параллельного секвенирования (NGS).
НИОКР по теме: "Поиск биомаркеров для ранней диагностики рака щитовидной железы" реализуется с 2009 года за счет совместного финансирования из собственных средств ООО "ПреМед" и средств двух грантов (2009, 2015), выданных Фондом содействия развитию малых форм предприятий в научно- технической сфере. В выполнении работ в разное время принимали участие специалисты Института молекулярной биологии им. В.А.Энгельгардта РАН, Российского онкологического научного центра им Н.Н.Блохина РАМН, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" РАМН, Городской клинической больницы имени В.М. Буянова Департамента Здравоохранения г.Москвы, Научно-исследовательский институт физико-химической биологии имени А.Н.Белозерского МГУ, факультетом биоинженерии и биоинформатики МГУ, а также ООО "Парсек Лаб" (работы по биоинформатике).
Финансирование исследований ведет Научно-клинический центр "ПреМед - европейские технологии". Трижды НИОКР была поддержана Фондом содействия развитию малых форм предприятий в научно-технической сфере (СТАРТ-1 №442ГС2/9119 c-1-09-1-h2.7.0116 (2009 год), СТАРТ-2 №442ГС2/9119 С-00181 (2015 год), СТАРТ 3 №С3-40846 (2018 год). Научная работа зарегистрирована в системе государственного учета результатов интеллектуальной деятельности РОСРИД (регистрационный номер АААА-А18-118042090109-1).