Публикация "Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы" посвящена описанию проведения генетической диагностики рака щитовидной железы (РЩЖ) методом параллельного секвенирования. Статья содержит список экзонов и генов, включенных в таргетную панель, описание дизайна пула праймеров для детекции точковых мутаций и изменений числа копий гена (CNV), дизайн пула праймеров для детекции транслокаций (fusion-мутаций). Статья также описывает результаты работ по созданию панели для детекции точечных мутаций и CNV, подробно описывает панель для детекции перестроек.
Публикация фиксирует факт завершения проектирования диагностической панели для определения 456 драйверных соматических мутаций в 25 генах и детекции 23 геномных перестроек, ассоциированных с РЩЖ. Панель предназначена для определения мутаций и известных на сегодняшний день драйверных генах папиллярного и фолликулярного РЩЖ, мутаций, характерных для низкодиффернцированного, анапластического и медуллярного РЩЖ, редких мутаций, описанных в литературе, а также герминативных мутаций, ассоциированных с наследственным медуллярным РЩЖ.
Проект НИОКР по теме: "Поиск биомаркеров для ранней диагностики рака щитовидной железы" реализуется с 2009 года за счет совместного финансирования из собственных средств ООО "ПреМед" и средств двух грантов (2009, 2015), выданных Фондом содействия развитию малых форм предприятий в научно- технической сфере.
Авторы публикации: Лернер Лариса Владимировна, к.м.н., хирург-эндокринолог, к.м.н., руководитель проекта, главный врач ООО "ПреМед", Лавров Александр Вячеславович,молекулярный биолог, к.м.н., за.лабораторией мутагенеза ФГБНУ МГНЦ РАМН, научный сотрудник ООО "ПреМед", Павлов Александр Евгеньевич, к.б.н.,генеральный директор ООО "ПарсекЛаб", Якушина Валентина Дмитриевна, к.м.н., сотрудник ФГБНУ "МГНЦ", Зайцева М.А., сотрудник ФГБНУ "МГНЦ" РАМН.
В выполнении работ в разное время принимали участие специалисты Института молекулярной биологии им. В.А.Энгельгардта РАН, Российского онкологического научного центра им Н.Н.Блохина РАМН, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" РАМН, а также ООО "Парсек Лаб" (работы по биоинформатике).
В декабре 2015 года в Научно-клиническом центре "ПреМед - европейские технологии" для повышения эффективности научной работы и ее последующей коммерциализации было создано подразделение R&D.
Сейчас проводятся тестовые испытания панели, выверка ее дизайна, систематизируются и анализируются данные полученные в результате работ по второму этапу НИОКР «Разработка диагностических наборов и методов определения предрасположенности к раку щитовидной железы».
Диагностика, наблюдение, профилактика, лечение рака щитовидной железы в клинике ПреМед в Москве. Цитологическое заключение. Второе мнение. Пункция щитовидной железы
Желаете проконсультироваться со специалистом?
Задать вопрос
17 октября 2016
Заказать услугу
Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее время и ответим на все интересующие вопросы.