Диагностика, наблюдение, профилактика, лечение рака щитовидной железы в клинике ПреМед в Москве. Цитологическое заключение. Второе мнение. Пункция щитовидной железы

Комплексное геномное профилирование является перспективным для улучшения дифференциальной предоперационной диагностики доброкачественных и злокачественных узлов щитовидной железы. Результаты такой диагностики помогают лечащему врачу-эндокринологу в принятии доказательно обеспеченного решения в выборе терапии, включая лечение радиоактивным йодом.

В завершенном запуске исследовались драйверные и вторичные мутаций, включая SNVs, Indels, CNVs. Также исслдедовались точковые мутации в 52 генах, CNVs в 1q, 9q, 17q, 22q и слияниях 66.

Секвенирование выполнено на платформе Illumina. Образцы включали 64 подтвержденных образца рака (41 образец с цитологией Bethesda IV-V и 23 образца с цитологией Bethesda VI), 16 подтвержденных доброкачественных образцов, 12 образцов нормальной ткани.

Разработанная панель позволяет анализировать расширенный диапазон мутаций.

Для научно-клинического центра ПреМед этот этап развития проекта  стал крайне важным  шагом в разработке молекулярно-генетического инструментария и лечения   рака щитовидной железы.

Диагностическая панель THYRONOSTICS V2 дает врачу-клиницисту возможность достигать результаты с повышенной точностью, специфичностью и чувствительностью, и как следствие. обеспечивать практикующего хирурга, онколога, эндокринолога качественной и достоверной информацией для диагностики состояния пациента, подбора терапии. В этой версии увеличено число исследуемых генов на точечные мутации, короткие инсерции/делеции, ,число пар генных перестроек, количество генов на перестройки, количество генов на 5'/3' дисбаланс экспрессии, количество генов на аберрантную экспрессию.

Этот проект был инициирован в 2008 году Ларисой Лернер, хирургом-эндокринологом. На первом этапе проводился поиск биомаркеров рака щитовидной железы в крови. Сейчас научные сотрудники и врачи-клиницисты нашей клиники в коллаборации с учеными и бионформатиками российских научных и медицинских организаций развивают НИОКР, применяя современный метод массивного параллельного секвенирования (NGS).

НИОКР по теме: "Поиск биомаркеров для ранней диагностики рака щитовидной железы" реализуется с 2009 года за счет совместного финансирования из собственных средств ООО "ПреМед" и средств двух грантов (2009, 2015), выданных Фондом содействия развитию малых форм предприятий в научно- технической сфере.

В выполнении работ в разное время принимали участие специалисты Института молекулярной биологии им. В.А.Энгельгардта РАН, Российского онкологического научного центра им Н.Н.Блохина РАМН, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" РАМН, Городской клинической больницы имени В.М. Буянова Департамента Здравоохранения г.Москвы, Научно-исследовательский институт физико-химической биологии имени А.Н.Белозерского МГУ, факультетом биоинженерии и биоинформатики МГУ, а также ООО "Парсек Лаб" (работы по биоинформатике).

Финансирование исследований ведет Научно-клинический центр "ПреМед - европейские технологии". Трижды НИОКР была поддержана Фондом содействия развитию малых форм предприятий в научно-технической сфере (СТАРТ-1 №442ГС2/9119 c-1-09-1-h2.7.0116 (2009 год), СТАРТ-2 №442ГС2/9119 С-00181 (2015 год), СТАРТ 3 №С3-40846 (2018 год). Научная работа зарегистрирована в системе государственного учета результатов интеллектуальной деятельности РОСРИД (регистрационный номер АААА-А18-118042090109-1).