Постерный доклад "Дизайн таргетной панели для диагностики рака щитовидной железы методом высокопроизводительного секвенирования" был сделан на II Всероссийской Конференции по молекулярной онкологии, проходившей в Москве 6-8 декабря этого года. Авторы доклада Л.В.Лернер, к.м.н., руководитель проекта, А.В.Лавров, к.м.н., молекулярный биолог, В.Д.Якушина, к.м.н.,молекулярный биолог.Разрабатываемая специалистами Научно-клинического центра "ПреМед - европейские технологии" тест-система призвана значительно повысить точность диагностики всех типов добро- и злокачественых изменений в щитовидной железе человека, включая труднодифференцируемые, агрессивные формы течения заболевания.Список диагностически значимых мутаций был сформирован по результатам анализа данных литературы и базы COSMIC. Для включения в панель были отобраны 456 соматических мутаций в 25 генах, 3 мутации типа CNV, 23 генные перестройки. Дизайн праймеров осуществляли инструментом AmpliSeq Designer, длина ампликонов была задана в диапазоне 125-375 п.н.
В результате проведенной работы был получен дизайн панели праймеров , позволяющий покрывать отобранные мутации с показателем 88,59%.В настоящее время идут работы над расширением исходных параметров, а также над повышением точности создаваемой панели.
Проект НИОКР по теме: "Поиск биомаркеров для ранней диагностики рака щитовидной железы" реализуется с 2009 года за счет совместного финансирования из собственных средств ООО "ПреМед" и средств двух грантов (2009, 2015), выданных Фондом содействия развитию малых форм предприятий в научно- технической сфере.
В выполнении работ в разное время принимали участие специалисты Института молекулярной биологии им. В.А.Энгельгардта РАН, Российского онкологического научного центра им Н.Н.Блохина РАМН, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" РАМН, а также ООО "Парсек Лаб" (работы по биоинформатике).
В декабре 2015 года в Научно-клиническом центре "ПреМед - европейские технологии" для повышения эффективности научной работы и ее последующей коммерциализации было создано подразделение R&D.
Сейчас подводятся итоги второго этапа этой НИОКР, формируется план перспективных действий по проведению клинических испытаний панели, последующему ее выводу на рынок диагностических услуг.
В сентябре и октябре 2016 года в журналах "Медицинская генетика" и "Клиническая и экспериментальная тиреоидология" были опубликованы научные работы о ходе работ над тест-системой, а также о проблемах диагностики и лечения злокачественных опухолей щитовидной железы.