В практической медицине с 1974 года. Врач-генетик, имя которого известно далеко за пределами России.
Автор более 260 печатных работ, из них 81 статья в центральных и зарубежных журналах, в 12 сборниках и 2
в справочниках и в национальном руководстве,
Все разгадки секретов природы человека сокрыты в самом же человеке, - это предположение появилось уже в древности, и, хотя оно имело форму толкования божественной природы этого явления, - по сути уже тогда оно являлось абсолютно верным. В конце 20 века начались работы по расшифровке человеческого генома, и уже в начале 21 столетия геном человека был практически полностью прочитан. Трудно переоценить важность и значение этого события для возможностей развития молекулярной диагностики, - изучая болезнь на уровне молекулярном, возможно выработать более точную тактику лечения, и, что особенно важно, - индивидуальные программы профилактики.
Персонифицированный подход к каждому пациенту, - вот стиль нашей работы.
Каждый человек уникален благодаря тому, что комбинации его генов абсолютно неповторимы. Насколько эти комбинации многочисленны, можно понять, исходя из факта, что на всей Земле двух одинаковых людей быть не может. Генетика человека дает ему строго индивидуальные физические черты и интеллектуальные способности, персонифицирует реакцию организма на окружающую среду.
Выявляя индивидуальные характеристики Вашего организма, генетика помогает определять, правильно ли Вы сочетаете их с Вашим образом жизни: не вредят ли Вам Ваши привычки, благоприятен ли климат, верен ли режим питания, помогают ли Вам принимаемые лекарственные препараты.
Используя Ваш персональный генетический паспорт, врач генетик и другие специалисты составят индивидуальные рекомендации по корректировке образа жизни и, в том числе, вредных привычек, режима физических нагрузок и питания, а также, более четкой схемы лекарственной терапии. Именно так возможно замедлить процессы естественного старения организма, что позволяет контролировать биологический возраст любого человека.
Генетический паспорт
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ составляется на основе подробного молекулярно-генетического анализа генов человека. Будучи проинформированным об индивидуальных факторах риска возникновения и развития болезней, любой человек имеет возможность проводить их реально эффективное лечение и, что еще важнее, профилактику.
В каждом индивидуальном случае наиболее эффективную схему профилактических и лечебных мероприятий поможет разработать генетический анализ.
Сегодня анализ наследственной предрасположенности широко практикуется во многих развитых странах мира.
В России генетическое тестирование предрасположенности к разным мультифакториальным заболеваниям пока практикуется лишь в Москве, Санкт-Петербурге и Новосибирске, в отдельных, немногочисленных медико-генетических лабораториях.
Генетика и подобный анализ делает возможным выявление вероятных заболеваний, наследственные тенденции и развитие которых заложены в геноме человека. Эти данные вместе с врачебным опытом сегодняшнего дня позволяет определить программу ранней профилактики наследственных заболеваний.
Среди причин заболеваемости и даже смертности в развитых странах лидируют заболевания сердечно-сосудистой системы. Сегодня известно, что половина числа генов, свидетельствующих о возможности возникновения сердечно-сосудистых болезней указывают на гипертонию.
Сердечно-сосудистые заболевания имеют тенденцию накапливаться генетически сквозь несколько поколений. Так ведут себя ишемическая болезнь сердца, гипертония артериальная и инфаркт миокарда.
Людям, чьи родственники первой и второй степеней родства страдают артериальной гипертонией, необходимо в профилактических целях проводить тестирование на наличие генетических факторов риска этого заболевания. Генетика и генетический анализ позволяют обнаружить характерные особенности конкретного человека, и дает возможность составить индивидуальную, а значит, эффективную, систему профилактических действий.
Более 50% случаев смертности по причине сердечно-сосудистых заболеваний, приходится на ИБС – ишемическую болезнь сердца и ее осложнения. Развивается ИБС чаще всего вследствие атеросклероза.
В снижении риска развития атеросклероза за счет снижения уровня холестерина и повышения метаболизма сосудистой стенки очень помогут программы, специально составленные на основе генетического исследования.
Комплекс генетических исследований сердечно-сосудистых заболеваний состоит из выявления:
- Подверженности ишемической болезни сердца.
- Подверженности гипертонической болезни (первичной гипертензии).
- Подверженности артериальной гипертензии.
- Подверженности атеросклерозу.
- Подверженности нарушениям процесса фибринолиза и риску тромбоэмболии. Генетические анализы позволяют выяснить, каков характер вероятного риска конкретного сердечно-сосудистого заболевания, от чего будут зависеть рекомендованные меры. Тестирование дает возможность определить перспективу подобных заболеваний на стадии ”до появления симптомов”: если, например, определяется фактор проблемного липидного метаболизма, - корректируется лекарственная терапия и диета, в случае нарушений процесса коагуляции крови – лечение будет иным. Анализ генов, имеющих особое значение в процессе метаболизма, играет важную роль в определении индивидуальной подверженности различным мультифакториальным заболеваниям. С изучением этих генов, возможен анализ специфики индивидуальной картины предрасположенности к таким заболеваниям, как: диабет, эндометриоз, остеопороз, многим онкологическим, некоторым аутоиммунным заболеваниям, многим психическим болезням и, даже, ВИЧ-инфекции.
- Подверженности раку молочной железы, легких, мочевого пузыря, простаты, толстого кишечника, желудка, острому лейкозу; а также, исследования процесса метаболизма меркаптопурина, - основного лекарственного препарата в онкотерапии.
Генетика и метаболизм фармакологических препаратов Подверженности неспецифическому язвенному колиту и болезни КронаКомплексный анализ генов рецепторов (таких, как гены метаболизма лекарств) и генов предрасположенности к заболеваниям, позволяет определять людей с разными типами метаболизма химических препаратов (“быстрым” и “медленным). Этот анализ позволяет устанавливать индивидуальную переносимость и восприимчивость к разным лекарственным средствам. Комплексный анализ генов рецепторов дает возможность точно подобрать индивидуальную дозировку фармакологических препаратов. Подобная информация об особенностях организма позволяет выстроить оптимальную схему лекарственной терапии с грамотной дозировкой. - Подверженности инсулинозависимой и инсулиннезависимой формам сахарного диабета
- Подверженности бронхиальной астме, хроническому обструктивному бронхиту.
- Подверженности болезни Грейвса (в России - термин диффузный токсический зоб), аутоиммунному тиреоидину и другим аутоиммунным заболеваниям щитовидной железы.
- Подверженности эндометриозу, дефекту заращения невральной трубки (ДЗНТ) и синдрому Дауна у плода, привычному невынашиванию, гестозам (чистым комбинированным). С помощью инновационных способов перинатальной диагностики и генетических исследований можно избежать проблем, связанных с хромосомными заболеваниями, таких как синдром Дауна, при котором серьезные проблемы со здоровьем у малыша обнаруживаются лишь после рождения. Причина этого явления чаще всего в том, что при беременности после 35 лет, из-за возрастных физиологических изменений у всех без исключения женщин существенно повышается процент вероятности рождения больного ребенка.
- Подверженности неспецифическому язвенному колиту и болезни Крона.
- Подверженности метаболическому синдрому и ожирению.
Генное тестирование помогает в составлении индивидуальной схемы питания с учетом генотипа конкретного человека, его предпочтений и индивидуальной пищевой переносимости.
Комплекс генетических исследований сердечно-сосудистых заболеваний включает также:
- Исследование кальциевого метаболизма, предрасположенности к пародонтозу и остеопорозу. В современных развитых странах 12 % мужчин в возрасте более 50 лет и каждая 3-я белая женщина в период менопаузы заболевают остеопорозом. Процент смертности при переломе шейки бедра сейчас очень высок. Наследственная предрасположенность к возникновению и развитию остеопороза неоднократно подтверждена разнообразными исследованиями. Профилактическое обследование женщин до менопаузы помогает эффективно предотвратить остеопороз путем увеличения костной массы.
- Изучение индивидуальной скорости старения кожи и способности к восстановлению (регенерации), предрасположенности к дерматитам.
Генетическое исследование помогает составить рекомендации по эффективным косметическим процедурам и использованию косметических препаратов.
Генетика определяет способность человека к физическим нагрузкам
Физическая нагрузка это не только занятие фитнесом, но, что особенно важно для получения высоких результатов, и всеми видами спорта. Способности и предпочтения к видам спорта тоже определены генетически. В Японии и США проводят генетическое тестирование даже в некоторых детских спортивных секциях и фитнес-клубах, что значительно помогает в правильном выборе подходящего вида спорта, а также, в составлении оптимальной индивидуальной схемы тренировок.
Генетика человека и генетический анализ полноценно входят в повседневную жизнь и во многом определяют индивидуальные проблемы, направления деятельности и поведение членов нашего общества.